Хвороба Вільсона-Коновалова – симптоми і лікування

Рідкісна спадкова патологія, яка отримала назву на честь учених Вільсона і Коновалова характеризується порушенням балансу міді, з подальшим накопиченням і серйозною інтоксикацією організму. Такий недуг негативно впливає на нервову систему і вражає печінку, що без лікування може призвести до розвитку цирозу. Підступність хвороби в тому, що з цією проблемою стикаються підлітки 11-18 років, які безтурботно ставляться до власного здоров'я, тоді як батьки списують прояви хвороби на «перехідний період». Щоб своєчасно виявити цю рідкісну і небезпечну недугу кожен з батьків повинен знати причини, за якими розвивається хвороба Вільсона-Коновалова – симптоми і лікування цієї аномалії.


Причини захворювання

Хвороба Вільсона є спадковою патологією, яка розвивається в організмі лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями аномального гена і передають його дитині. Генні зміни призводять до того, що в організмі у дитини перестає вироблятися білок церулоплазмин, що відповідає за виведення міді з організму. У підсумку ця речовина накопичується в печінці, викликаючи хронічну інтоксикацію організму.

Форми захворювання

Дана патологія може протікати у двох, відмінних один від одного формах: печінковою або неврологічною.

Печінкова форма
При ній в організмі починає розвиватися жовтяниця, з усіма супутніми симптомами – жовтизною шкіри і пожовтінням склер. Більш того, скупчення в печінці даного мікроелементу призводить до накопичення рідини в очеревині, (а значить, до збільшення живота), до набряклості, а також до кровотеч, адже порушення роботи печінки тягне за собою порушення згортання крові. У молодих дівчат таке захворювання проявляється розвитком аменореї. Без лікування хвороба неминуче призводить до цирозу.

Неврологічна форма
Розвиток захворювання в неврологічній формі нерідко вводить в оману батьків. Дитина з такою недугою починає грубити і лихословити, погано йде на контакт і зривається на крик. Такі симптоми можна сплутати з перехідним віком. Однак з розвитком інтоксикації організму нервова система уражається все сильніше, що виражається в треморі рук, мимовільних рухах головою, появі гримаси на обличчі і порушення координації руху. Без лікування у такого хворого з'являється розлад мови і розвивається м'язова ригідність. Іноді все закінчується складними психічними розладами.

Як лікувати патологію

Лікарі звертають увагу, що протягом 5-7 років хвороба Вільсона розвивається без симптомів, чим суттєво ускладнює своє виявлення. Адже в другій стадії захворювання, коли з'являються симптоми недуги, справлятися з цією проблемою стає набагато важче.

Що ж стосується лікування цього складного захворювання, то для всіх пацієнтів є хороша новина – після довгих років відсутності препаратів для боротьби з накопиченням міді в організмі, вчені розробили унікальний засіб під назвою Купренил (D-пеніциламін). Цей медикамент попереджає виділення міді з їжі і виводить надлишки цієї речовини з печінки. Якщо почати приймати засіб на ранній стадії, коли симптоми ще не з'явилися або тільки почали проявлятися, стан хворого повністю нормалізується. А ось в запущених випадках такого не відбувається.

Прийом препарату довічний, однак, він забезпечує повноцінний рівень життя, дозволяючи не згадувати про наявне захворювання. На додаток до прийому ліків важливо змінити підхід до харчування, виключивши з раціону продукти, багаті міддю:

- баранину і курятину;
- солодкий перець і щавель;
- качку;
- печінку;
- ковбаси;
- горіхи і бобові;
- гриби;
- мед;
- каву, какао, шоколад;
- мінеральну воду.

Тепер, коли ви знаєте, чому з'являється хвороба Вільсона-Коновалова – симптоми і лікування цієї недуги, ви не будете піддавати небезпеці своє здоров'я, вчасно звернувшись до лікаря.