12 квітня 2018
0
Вроджені вади розвитку плода: причини, методи діагностикиДіти - найбільший скарб людства. Не дивно, що лікарі і вчені роблять все можливе, щоб зберегти їм життя. Але питання про якість цього життя залишається відкритим. У сучасному світі на перший план виходять пороки розвитку, що вражають плід ще в утробі матері. Це одна з основних причин дитячої смертності та інвалідності. Поява відхилень залежить від генетичних мутацій і несприятливий зовнішній вплив. І якщо спадкову інформацію змінити неможливо, то контроль над зовнішніми небезпеками жінці цілком під силу.

Чому з'являються аномалії розвитку плода?


Вродженим пороком називають будь-який необоротне відхилення в анатомії плода, що з'являється під час його розвитку в материнській утробі. Причинами аномалій є генетичні збої або несприятливі фактори, що впливають на жінку під час виношування дитини. Вроджені вади розвитку (ВВР) умовно ділять на дві групи:


  • спадкові (збій в генної інформації батьків);
  • тератогенні (вплив зовнішніх факторів на здоров'я матері і розвиток дитини).

Існують ще так звані мультифакторіальні пороки, викликані поєднанням генетичних збоїв і несприятливих зовнішніх факторів. На жаль, досить часто причину розвитку пороку у плода встановити не вдається.

До тератогенних причин появи вроджених аномалій відносяться:
  • ліки (безконтрольний прийом медичних препаратів);
  • неправильний спосіб життя матері (куріння, наркотики, алкоголь);
  • інфекції матері, що передаються плоду (кір, краснуха і т. д.);
  • іонізуюче випромінювання (підвищений радіаційний фон, рентгенівське випромінювання);
  • вплив хімічних речовин (бензол, ртуть);
  • механічні перешкоди (пухлина в матці, неправильне положення плода);
  • травми жінки в перші тижні виношування;
  • загрози здоров'ю, пов'язані з професійною діяльністю (шкідливі виробництва).

Частина з цих причин попередити і усунути неможливо. Спадкові аномалії не обов'язково проявляються в кожному поколінні. Майбутні батьки можуть навіть не підозрювати про існування подібної небезпеки.

Інші причини можна і потрібно попереджати. Допоможе здоровий спосіб життя (не тільки майбутньої матері, батько теж повинен задуматися про здоров'я дитини), обережність у поводженні з лікарськими препаратами, увагу до навколишнього середовища будинку і на роботі. Медики радять звернути увагу на своєчасну вакцинацію в період епідемій (до настання вагітності!). Вживати достатньо йоду і фолієвої кислоти, не нехтувати відвідинами гінеколога.

Важливо! Деякі вроджені аномалії можна попередити прийомом препаратів з йодом і фолієвою кислотою. Але дозування цих елементів повинно бути грамотно підібрано: їх надлишок не менш небезпечний, ніж нестача.


Часто зустрічаються пороки розвитку


Найбільш частими є аномалії, при яких відсутні деякі органи: одне або обидва легенів, нирки, частина шкірного покриву і кісток черепа, частини головного мозку. Як правило, діти, народжені з таким пороками, не виживають.

Частина вад (вовча паща, заяча губа, відхилення в будові деяких внутрішніх органів) можна виправити шляхом оперативного втручання. Але є аномалії, лікування яких неможливе. Вони ускладнюють життя самої дитини і його рідним: синдром Дауна , альбінізм, вроджений кретинізм, зменшення розмірів черепа і головного мозку та ін.

До найважчим аномалій розвитку плода відносяться вади серця, синдром Дауна і дефекти нервової трубки (порушення нервової системи, аномалії хребта, спинного мозку).

Важливо! Найчастіше ембріон з відхиленнями в генному матеріалі не виживає. Це призводить до викидня вже на ранніх термінах вагітності.


Формування серцевого м'яза відбувається на 6-8 тижні вагітності, але вже на п'ятому тижні починається утворення окремих структур і відділів серця. В цей час жінка може ще не знати про своє становище. Якщо майбутня мама в цей період зловживає алкоголем, курить або вживає наркотики, ризик вроджених аномалій в будові серця збільшується в кілька разів.

Важливо! Буквально одна сигарета, одна доза спиртного або одна «неправильна» таблетка на перших тижнях вагітності здатні спровокувати розвиток пороку серця у дитини.


Щоб малюк народився здоровим, вже за кілька місяців до зачаття жінці слід відмовитися від шкідливих звичок, пройти вакцинацію і з великою обережністю підходити до вибору лікарських препаратів. Так, антибіотики, транквілізатори і антивірусні ліки, прийняті в першому триместрі, можуть значною мірою вплинути на здоров'я плоду.

Причинами виникнення вад серця у плода можуть стати як спадкові фактори, так і зовнішні впливи. Якщо у когось в сім'ї є подібні відхилення, велика ймовірність, що дитина їх успадкує. До зовнішніх факторів відносять:
  • несприятливу екологію (контакт з хімічними речовинами, випромінювання);
  • деякі захворювання, в тому числі і хронічні (діабет, герпес, вірус Коксакі та ін.);
  • шкідливі звички;
  • прийом заборонених при вагітності ліків.

Пороки в розвитку серця становлять 30% від усього числа вроджених аномалій. Дитяча смертність від серцевих патологій залишається досить високою, незважаючи на сучасні методи лікування. Також велика ймовірність, що дитина на все життя залишиться інвалідом. Чим раніше буде виявлено порок, тим більша ймовірність успішного результату.

Важливо! Рентгенівське випромінювання, особливо на перших тижнях вагітності, підвищує ймовірність появи у майбутньої дитини пороку серця.




Як виявити відхилення у розвитку плоду?


Одним із способів виявити вади розвитку плода є УЗД. За допомогою цього дослідження можна виявити деякі аномалії вже на ранніх термінах вагітності. Тому ультразвукове дослідження майбутнім мамам призначають в обов'язковому порядку.

На жаль, УЗД не завжди може показати відхилення в розвитку, але шанс отримати об'єктивну картину досить великий. Протягом всієї вагітності жінка повинна як мінімум тричі пройти це дослідження.

Ультразвукове обстеження, зване скринінгом, супроводжується біохімічним аналізом крові. Цей комплекс вже на перших місяцях дозволяє виявити деякі аномалії, включаючи синдром Дауна і патології нервової трубки.

У другому триместрі вагітності з'являється можливість виявити у плода порок серця, відсутність головного мозку, аномалії розвитку кінцівок або внутрішніх органів. В останньому триместрі вагітні проходять допплерометрію - ультразвукове дослідження з перевіркою судин і серцевого м'яза у матері і дитини.

Важливо! Внутрішньоутробна діагностика - складний процес. Необхідне сучасне обладнання і хороший фахівець, який зможе правильно розшифрувати результати дослідження.


Якщо у плода виявлено порок серця або є серйозна підозра на патологію, вагітної необхідно пройти дослідження в спеціалізованому медичному закладі. Після народження малюка в лікування патології може входити медикаментозна терапія або оперативне хірургічне втручання.

Пороки внутрішньоутробного розвитку можуть привести до смерті плоду або, при відносно вдалому розкладі, залишити дитину інвалідом на все життя. Тому обом батькам потрібно вчасно задуматися про виключення всіх небезпечних факторів, що впливають на здоров'я майбутнього малюка. І зробити це слід ще на етапі планування вагітності. За кілька місяців до настання зачаття.

Також важливо дізнатися історію сімейних хвороб обох батьків. Є спадкові чинники, які неможливо змінити, але частково стан дитини залежить від способу життя жінки і її уважного ставлення до свого здоров'я.




Поділіться власною думкою
Реєстрація