07 серпня 2018
0
Високий рівень холестерину - це спадкове? Сімейна гіперхолестеринемія: все, що потрібно знати і враховуватиСімейна гіперхолестеринемія є вродженим спадковим захворюванням, яке проявляється високим рівнем холестерину. Це відбувається досить часто, приблизно у 1 з 500 чоловік.

Причини


Генетика несе відповідальність за хворобу, так як причиною її виникнення є дефектний ген. Відбувається порушення обміну ліпопротеїнів і ліпідів в крові. Це призводить до аномально високих рівнів холестерину навіть у молодому віці.



Найбільш частою причиною є розлад печінкових рецепторів для ЛПНЩ-частинок, які переносять холестерин в печінку.

Симптоми


Високий рівень холестерину може бути діагностований випадково, тому що не супроводжується болем та іншими проявами. Іноді рівень холестерину може бути настільки високим, що починають з'являтися шкірні новоутворення у вигляді вузлів (ксантоми) або відкладення жовтої субстанції в шкірі верхньої повіки (ксантелазми). Проте, медичне втручання необхідне, тому що в кінцевому підсумку високий рівень холестерину призведе до атеросклерозу, до більш високого ризику захворювання судин, включаючи інфаркт міокарда чи інсульт.






Діагностика


Високий рівень холестерину в крові можна виявити під час біохімічного аналізу. Пізніше проводиться генетичне тестування, яке виявляє можливу мутацію.


Лікування


Як і при звичайному підвищенні рівня холестерину необхідно здорове харчування і рухова активність. Само по собі цього недостатньо, тому що організм має генетично індукованої тенденцією накопичувати холестерин. Тому слід отримувати препарати, що знижують рівень холестерину (особливо статини та інгібітори PCSK9). У важких випадках проводиться плазмаферез (процедура очищення крові).



Поділіться власною думкою
Реєстрація