Хто такий лікар генетик?

Генетика – це наука про закономірності мінливості і спадковості. Часто лікар генетик є найважливішою ланкою для оцінки стану генетичного здоров'я дитини.

В компетенцію лікаря-генетика входить:

- встановлення біологічного батьківства;
- визначення статі майбутньої дитини;
- консультування при безплідному шлюбі або генетичні причини невиношуваності вагітності.

Якщо в історії сімейної пари відмічено наявність дітей із серйозними вадами розвитку або спадковими хворобами, генетик проведе аналіз (молекулярно-генетичний та хромосомний) у батьків, щоб уточнити генетичний ризик, і допологову діагностику захворювань у плода спадкового характеру, а також допоможе розрахувати ймовірність народження дитини з патологією.

Участь генетика в плануванні вагітності дуже важлива. Лікар-генетик проводить оцінку результатів біохімічного скринінгу вагітних (РАРР, АФП, бета-ХГЛ, естріол), що допомагає:

- спрогнозувати народження дитини з наявністю спадкового захворювання;

- визначити, чи потрібно проводити процедури (інвазивні) з метою хромосомного аналізу плода для того, щоб виключити синдром Дауна та інших захворювань (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез).

Якщо жінці більше 35 років, а чоловікові 45, то генетик може спрогнозувати ймовірність народження у пари здорової дитини, а також при необхідності провести генетичні дослідження, що дозволить виявити наявність спадкових хвороб у плода.