Симптоми вродженого гіпотиреозу

Найбільш часте захворювання щитовидної залози у дітей – вроджений гіпотиреоз. Основа патогенезу захворювання – часткова або повна недостатність тиреоїдних гормонів. Своєчасне виявлення проблеми і вчасно розпочата замісна терапія у максимально ранньому віці забезпечить сприятливий розумовий розвиток дитини (за умови, що терапія розпочата протягом перших 2 тижнів життя).

Приблизно в 90% випадків вроджений гіпотиреоз є первинним і пов'язаний він з дисгенезією щитовидки. Часто при цьому є аплазія, дистонія або гіпоплазія щитовидної залози. До 10% випадків демонструють, що вроджений гіпотиреоз, викликаний дефектами рецепторів ТТГ, порушеннями транспорту йоду або синтезу тиреоглобуліна. Патології гіпоталамуса або гіпофіза призводять до прояву вторинного або третинного вродженого гіпотиреозу всього в 4% випадків.

Характерні клінічні ознаки, які спостерігаються в ранньому постнатальному періоді в 10-15% випадків:

- більше 40 тижнів вагітності;
- велика вага дитини при народженні;
- набряки обличчя, повік, губ, напіввідкритий рот;
- локалізовані набряки, схожі на щільні подушки на тильних поверхнях кистей, надключичних ямках;
- ознаки недоношеності при нормальному терміні вагітності;
- крик низьким трубним голосом;
- недостатня епітелізація пупкової ранки;
- жовтяниця з затягнутими термінами лікування.